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Gene polymorphism frequency of c677t ( rs1801133 ) MTHFR in colombian population Romero-Sánchez, Consuelo; Gómez-Gutierrez, Alberto; Gómez, Piedad Elena; Casas-Gomez, Maria Consuelo & Briceño, Ignacio Abstract Introduction: Abnormal levels of the enzyme methylenetetrahydrofolate-reductase (MTHFR) are associated with both cardiovascular and cerebrovascular risk and higher concentrations of homocysteine. They are also related to birth defects, pregnancy complications, cancer and toxicity to Methotrexate (MTX). Polymorphisms of MTHFR affect the activity of the enzyme. Genetic associations have been related to treatment efficacy. Objective: To establish the frequency of the polymorphism C> T at nucleotide 677 of the MTHFR gene in a group of Colombian individuals Methods: Data of pharmacogenetic microarrays which include MTX sensibility associated polymorphisms were collected retrospectively (Pathway Genomics®). The frequency of the polymorphism C> T MTHFR rs1801133 marker polymorphism was analyzed. Results: Microarrays from 68 men and 84 women were analyzed. Comparisons of genotype C/C vs. C/T and T/T were statistically significant (p= 0. 001 and p= 0,026 respectively) as well as the comparison between C/T and T / T (p= 0. 0001). Conclusions: Results for C/C and C/T genotypes in Colombia are similar to other groups of healthy subjects previously studied. Subjects of our population might be at risk of developing diseases associated with MTHFR polymorphisms and might present toxicity and adverse effects if treated with MTX, which suggests the need to evaluate therapeutic alternatives based on individual pharmacogenetic studies. Keywords Methotrexate; genotype; alleles; polymorphism; methylenetetrahydrofolate-reductase

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Frecuencia del polimorfismo c677t (rs1801133) del gen MTHFR en individuos colombianos Romero-Sánchez, Consuelo; Gómez-Gutierrez, Alberto; Gómez, Piedad Elena; Casas-Gomez, Maria Consuelo & Briceño, Ignacio Resumen Introducción: Las alteraciones de la enzima metilen-tetrahidrofolato reductasa (MTHFR) se asocian con riesgo cardiovascular y cerebrovascular y con presencia de concentraciones altas de homocisteína. Se relacionan también con defectos congénitos, complicaciones en embarazo, cáncer y toxicidad del Metotrexato (MTX). Los polimorfismos del gen MTHFR afectan la actividad de la enzima. Se han descrito asociaciones genéticas con la eficacia del tratamiento con MTX. Objetivo: Establecer la frecuencia del polimorfismo C>T en el nucleótido 677 del gen MTHFR en un grupo de individuos Colombianos. Métodos: Estudio descriptivo de corte transversal. Se recolectaron retrospectivamente resultados de microarreglos farmacogenéticos que incluyen polimorfismos asociados con la sensibilidad al MTX (PathwayGenomics®). Se analizó la frecuencia del polimorfismo C>T del polimorfismo rs1801133 del gen MTHFR. Resultados: Se analizaron microarreglos de 68 hombres y 84 mujeres. Las comparaciones del genotipo C/C frente a C/T y a T/T fueron estadísticamente significativas (p= 0.001 y p= 0.026 respectivamente) tanto como la comparación entre C/T y T/T (p= 0.0001). Conclusiones: Los genotipos C/C y C/T en Colombia son tan variables como en otros grupos sanos en otras poblaciones. Los sujetos de nuestra población podrían tener riesgo para el desarrollo de enfermedades asociadas al polimorfismo del genMTHFR y con genotipos de riesgo de presentar toxicidad y efectos adversos del MTX, lo cual sugiere la necesidad de evaluar alternativas terapéuticas con estudios farmacogenéticos. Palabras-clave Metotrexato, genotipo, alelo, polimorfismo, metilen-tetrahidrofolato reductasa

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