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Análisis de la mutación p.G2019S del gen LRRK2 en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson Duque, Andrés Felipe; Lopez, Juan Carlos; Benitez, Bruno; Hernandez, Helena; Yunis, Juan José; Fernandez, William; Arboleda, Humberto & Arboleda, Gonzalo Resumen Introducción: Las mutaciones en el LRRK2 (del inglés gen leucinerich repeat kinase 2) o Dardarina se consideran una causa común de enfermedad de Parkinson autosómica dominante. Sin embargo, la prevalencia de estas mutaciones varia en diferentes poblaciones. Objetivo: Analizar la frecuencia de la mutación p.G2019S (transición c.6055 G>A) del gen LRRK2en una muestra de pacientes colombianos. Métodos: En el presente estudio analizamos la frecuencia de la mutación en 154 pacientes con enfermedad de Parkinson familiar o esporádica, y 162 controles normales. Resultados: Se determinó la presencia de la mutación en 2 casos de Parkinson (2/154, 1.3%) los cuales presentan los signos clásicos de la enfermedad y en un control completamente asintomático (1/162, 0.6%). Conclusión: La mutación p.G2019S no es un factor causal importante de la Enfermedad de Parkinson en la población Colombiana, y muestra frecuencias similares a las reportadas en otras poblaciones latinoamericanas. Palabras-clave Enfermedad de Parkinson; dardarin; LRRK2; mutación; G2019S; Colombia

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Analysis of the LRRK2 p.G2019S mutation in Colombian Parkinson’s Disease Patients Duque, Andrés Felipe; Lopez, Juan Carlos; Benitez, Bruno; Hernandez, Helena; Yunis, Juan José; Fernandez, William; Arboleda, Humberto & Arboleda, Gonzalo Abstract Introduction: Mutations in the leucine-rich repeat kinase 2 gene (LRRK2 or Dardarin) are considered to be a common cause of autosomal dominant and sporadic Parkinson´s disease, but the prevalence of these mutations varies among populations. Objective: To analyzed the frequency of the LRRK2 p.G2019S mutation (c.6055G>A transition) in a sample of Colombian patients. Methods: In the present study we have analyzed the frequency of the LRRK2 p.G2019S mutation in 154 patients with familial or sporadic Parkinson Disease, including early and late onset patients, and 162 normal controls. Results: Our results show occurrence of this mutation in two cases (2/154, 1.3%) with classical Parkinson´s signs, and one completely asymptomatic control (1/162, 0.6%). Conclusion: The p.G2019S mutation is not an important causal factor of Parkinson Disease in Colombia having similar frequencies to those reported in other Latin American populations. Keywords Parkinson´s disease; dardarin; LRRK2; p.G2019S mutation; Colombia

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