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Revista Colombia Médica
Universidad del Valle - Facultad de Salud
ISSN: 0120-8322 EISSN: 0120-8322
Vol. 46, No. 4, 2016, pp. 156-162
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Bioline Code: rc15033
Full paper language: Spanish
Document type: Research Article
Document available free of charge
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Revista Colombia Médica, Vol. 46, No. 4, 2016, pp. 156-162
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Characterization of polymorphisms of genes ADH2, ADH3, ALDH2 and CYP2E1 and relationship to the alcoholism in a Colombian population
Méndez, Claudia & Rey, Mauricio
Abstract
Objective: Identify and characterize polymorphisms of genes ADH2,
ADH3, ALDH2 and CYP2E1 in a Colombian population residing
in the city of Bogotá and determine its possible relationship to the
alcoholism.
Methods: ADH2, ADH3, ALDH2, and CYP2E1 genotypes a
population of 148 individuals with non-problematic alcohol and 65
individuals with alcoholism were determined with TaqMan probes
and PCR-RFLP. DNA was obtained from peripheral blood white cells.
Results: Significant difference was found in family history of
alcoholism and use of other psychoactive substances to compare
alcoholics with controls. When allelic frequencies for each category
(gender) were considered, frequency of A2 allele carriers in ADH2
was found higher in male patients than controls. In women, the
relative frequency for c1 allele in CYP2E1 was lower in controls
than alcoholics. The ALDH2 locus is monomorphic. No significant
differences in allele distributions of the loci examined to compare two
populations were observed, however when stratifying the same trend
was found that these differences tended to be significant.
Conclusions: This study allows us to conclude the positive association
between family history of alcoholism and alcoholism suggesting
that there is a favorable hereditary predisposition. Since substance
dependence requires interaction of multiple genes, the combination of
genotypes ADH2*2, CYP2E1*1 combined with genotype homozygous
ALDH2*1 found in this study could be leading to the population to a
potential risk to alcoholism.
Keywords
Alcohol, alcoholism, alcohol dehydrogenase (ADH), aldehyde dehydrogenase (ALDH2) and cytochrome P450 2E1 (CYP2E1)
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es |
Caracterización de polimorfismos de los genes ADH2, ADH3, ALDH2 y CYP2E1 y su relación con el alcoholismo en una población colombiana
Méndez, Claudia & Rey, Mauricio
Resumen
Objetivo: Identificar y caracterizar los polimorfismos de los genes
ADH2, ADH3, ALDH2 y CYP2E1 de colombianos residentes en la
ciudad de Bogotá y determinar su posible relación con el alcoholismo.
Métodos: Se determinaron los genotipos ADH2, ADH3, ALDH2
y CYP2E1 a una población de 148 individuos con un consumo
no problemático de alcohol y 65 individuos con alcoholismo. La
genotipificación se realizó con sondas TaqMan y PCR-RFLP, el ADN
se obtuvo de células blancas de sangre periférica.
Resultados: Se encontró diferencia significativa en la historia familiar
de alcoholismo y el uso de otras sustancias psicoactivas. Cuando se
consideraron frecuencias alélicas para cada categoría (género), la
frecuencia de portadores del alelo A2 en ADH2 se encontró mayor
en los pacientes masculinos que los controles. En las mujeres,
la frecuencia relativa para el alelo C1 de CYP2E1 fue menor en
controles que en alcohólicos. El locus ALDH2 es monomórfico. No
se observaron diferencias significativas en las distribuciones alélicas
de los loci examinadas al comparar las dos poblaciones, sin embargo
al estratificar las mismas se encontró una tendencia a que esas
diferencias fueran significativas.
Conclusiones: Este estudio nos permite concluir la asociación positiva
entre historia familiar de alcoholismo y el alcoholismo, lo que sugiere
que existe una predisposición hereditaria favorable. Dado que la
dependencia de sustancias requiere la interacción de múltiples genes
como ADH2*2, CYP2E1*1 combinado con el genotipo homocigótico
ALDH2*1 hallados en este estudio podría estar llevando a la población
a un riesgo potencial hacia el alcoholismo.
Palabras-clave
Alcohol, alcoholismo, alcohol deshidrogenasa (ADH), aldehído deshidrogenasa (ALDH2), citocromo P4502E1 (CYP2E1)
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