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Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency: description of a new mutation, R384X Matallana-Rhoades, Audrey Mary; Corredor-Castro, Juan David; Bonilla-Escobar, Francisco Javier; Mecias-Cruz, Bony Valentina & de Beldjena, Liliana Mejia Abstract Case Description: The phenotype of the deficiency of heterozygote 11-beta-hydroxylase composed of the Q356X and R384X mutations is described. Clinical Findings: Severe virilization, peripheral hypertension, and early puberty. Treatment and Outcome: Managed with hormone replacement therapy (corticosteroid) and antihypertensive therapy (beta-blocker), resulting in the control of physical changes and levels of arterial tension. Clinical Relevance: According to the phenotypic characteristics of the patient, it is inferred that the R384X mutation carries an additional burden on the Q356X mutation, with the latter previously described as a cause of 11 beta-hydroxylase deficiency. The description of a new genotype, as in this case, expands the understanding of the hereditary burden and deciphers the various factors that lead to this pathology as well as the other forms of congenital adrenal hyperplasia (CAH), presenting with a broad spectrum of clinical presentations. This study highlights the importance of a complete description of the patient's CAH genetic profile as well as their parents' genetic profile. Keywords Adrenal hyperplasia; congenital; hyperplasia adrenal glands; mutation; adrenocorticotropic hormone; virilism; 11-Beta-hydroxylase deficiency

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Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 11-beta-hidroxilasa: descripción de una nueva mutación, R384X Matallana-Rhoades, Audrey Mary; Corredor-Castro, Juan David; Bonilla-Escobar, Francisco Javier; Mecias-Cruz, Bony Valentina & de Beldjena, Liliana Mejia Resumen Descripción del Caso: Se describe el fenotipo de una mutación nueva para la deficiencia de 11-beta-hidroxilasa heterocigota compuesta para Q356X y R384X. Hallazgos Clínicos: Virilización severa, pubertad precoz periférica e hipertensión. Tratamiento y Resultados: Manejo con terapia de reemplazo hormonal con corticoide y antihipertensivo con beta-bloqueador con lo que se logró controlar los cambios físicos y los niveles de tensión arterial. Relevancia Clínica: Según las características fenotípicas del paciente se infiere que la mutación R384X acarrea una carga adicional a la mutación Q356X, esta última descrita como causa de deficiencia de 11-beta-hidroxilasa. La descripción de nuevos genotipos, como en este caso, permite ampliar la comprensión de la carga hereditaria y descifrar los diversos factores que llevan a que esta patología, así como las demás formas de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), se presenten con un amplio espectro de cuadros clínicos. Esto permite resaltar la importancia de una descripción completa del perfil genético del paciente con HSC y de sus padres. Palabras-clave Hiperplasia suprarenal congénita; hiperplasia suprarrenal; mutación; hormona adrenocorticotropica; virilismo; 11-beta-hidroxilasa

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