fr

Syndrome de Bardet-Biedl: A propos d’un Cas Atipo Tsiba, PW. & Itoua, C. Résumé Le syndrome de Bardet-Biedl est une affection génétique rare, de transmission autosomique récessive. Il est caracterisé par la présence des signes cliniques suivants: une rétinite pigmentaire, un rétard mental, une obésité, un hypogonadisme, une polydactylie et parfois une atteinte rénale. Son expréssion clinique est proche de celle de quatre autres maladies génétiques rares, à savoir le syndrome de Laurence Moon-Bardet-Biedl, le syndrome de McKusick Kaufman, le syndrome de Alstrom et le syndrome de Biemond. Cette observation a eu deux objectifs, rapporter le premier cas de syndrome de Bardet-Biedl observé au CHU de Brazzaville chez une patiente de 16 ans, et discuter des diagnostics differentiels possibles lorsque ce diagnostic est posé. Mots Clés Syndrome de Bardet-Biedl; Syndrome de Laurence Moon-Bardet-Biedl; Syndrome de McKusick Kaufman; Syndrome de Alstrom; Syndrome de Biemond

en

Atipo Tsiba, PW. & Itoua, C. Abstract Bardet-Biedl’s syndrome is a rare genetic disorder, autosomal recessive. It is characterized by the presence of clinical signs of retinitis pigmentosa, mental retardation, obesity, hypogonadism, polydactyly and sometimes kidney damage. Clinical expression is similar to that of four other rare genetic diseases, namely Laurence Moon-Bardet-Biedl’s syndrome, McKusick Kaufman’s syndrome, Alstrom’s syndrome and Biemond’s syndrome. This observation had two goals, report the first case of Bardet-Biedl’s syndrome observed in Brazzaville University Hospital in a 16 year old woman, and discuss other possible diagnosis when this diagnosis is made. Keywords Bardet-Biedl’s syndrome; Laurence-Moon Bardet-Biedl’s syndrome; McKusick-Kaufman’s syndrome; Alstrom’s syndrome; Biemond’s Syndrome

© Copyright 2015 - Rwanda Medical Journal
Alternative site location: http://www.rwandamedicaljournal.org