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Frecuencia de la mutación F508del en estudiantes de la Facultad de Medicina de la Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia Mateus, Heidi Eliana; Fonseca, Dora Janeth; Sánchez, Lina S.; Peñaloza, Iván F.; Forero, Diana V.; Perdomo, Pamela A.; Quiasua, Diana C.; Ramírez, Alexander; Montoya, Laura C.; Pérez, Luis A.; Amado, Hilda P.; Molano, Jorge A.; Amaya, Sergio A.; Durán, María H.; Cárdenas, Vanesa C.; Guevara, Karen; Parga, Diego A. & Esparrogosa, Claudia L. Resumen Introducción: La fibrosis quística es la enfermedad letal autosómica recesiva más frecuente en caucásicos, donde su incidencia es de 1 en 2000 nacidos vivos. Se debe a mutaciones en el gen CFTR, de las cuales la más frecuente es la F508del presente en 66% de los enfermos y en 1 de cada 25 personas sanas de origen caucásico. Objetivo: Identificar la tasa de portadores de la mutación F508del en una muestra de estudiantes de la Facultad de Medicina de la Universidad del Rosario. Materiales y métodos: Se determinó la presencia de la mutación F508del mediante PCR y análisis de heterodúplex en 110 estudiantes de IV y VII semestre de la Facultad de Medicina. Resultados: Se obtuvieron 4 heterocigotos para la mutación F508del, es decir, una frecuencia de portadores de 1 en 27 estudiantes. Conclusiones: La frecuencia de portadores de esta mutación en la población analizada es considerable, e indica que hay un alto número de personas en riesgo de heredar la enfermedad y que deben recibir asesoramiento genético. Es necesario aumentar el tamaño de la muestra para obtener datos representativos de la población colombiana. Palabras-clave Fibrosis quística; delta F508; Portadores; Colombia.

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Carrier frequency of F508del mutation of cystic fibrosis in medical students from Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia Mateus, Heidi Eliana; Fonseca, Dora Janeth; Sánchez, Lina S.; Peñaloza, Iván F.; Forero, Diana V.; Perdomo, Pamela A.; Quiasua, Diana C.; Ramírez, Alexander; Montoya, Laura C.; Pérez, Luis A.; Amado, Hilda P.; Molano, Jorge A.; Amaya, Sergio A.; Durán, María H.; Cárdenas, Vanesa C.; Guevara, Karen; Parga, Diego A. & Esparrogosa, Claudia L. Abstract Introduction: Cystic fibrosis (CF) is the most frequent autosomical recessive disorder in Caucasian population with an incidence of 1 in 2000 newborns. The disease is caused by mutations in the cftr gene, but the most common mutation is F508del, which accounts for 66% of CF chromosomes worldwide and a carrier frequency for Caucasian population of 1 in 25. Objective: To determine the carrier frequency of the F508del mutation in 110 unrelated, healthy students from the Facultad de Medicina, Universidad del Rosario. Methods: The presence of F508del mutation using PCR and heteroduplex analysis was determined. Results: Only four heterozygotes for F508del mutation were discovered. This represents a carrier frequency of 1 in 27 students. Conclusions: This estimated frequency of F508del carriers is higher than expected, encouraging further screening in normal control individuals from different regions of Colombia. Keywords Cystic fibrosis; deltaF508; Carrier; Colombia.

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