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Genotype frequencies of C/T-13910 and G/A-22018 polymorphisms in a Colombian Caribbean population do not correspond with lactase persistence prevalence reported in the region Mendoza, Evelyn; Hernández, Adriana Carolina; Wilches, Ricardo; Varela, Lourdes Luz; Villarreal, José Luis; Barrera, Luis Alejandro & Villanueva, Daniel Antonio Abstract Introduction: The C/T-13910 and G/A-22018 polymorphisms located upstream of the lactase gene are reliable predictors of lactase persistence in Caucasian-derived populations. Assessing the presence and distribution of these polymorphisms in other populations is central to developing genotyping assays and understanding the evolutionary mechanism behind this trait in several human populations. Objective: Genotyping the C/T-13910 and G/A-22018 polymorphisms in a sample of Colombian Caribbean individuals. Materials and methods: The polymorphisms were identified through Polymerase Chain Reaction/Restriction Fragment Length Polymorphism. Amplified fragments were digested using Hinf I and Hha I. Arlequin v. 3.1 was used to determine allelic and genotypic frequencies, Hardy Weinberg equilibrium, and linkage disequilibrium. Results: Genotypic frequencies were CC (81.4%), CT (18.6%), and TT (0%) for the C/T-13910 polymorphism. Frequencies were AA (55.5%), GA (45.5%), and GG (0%) for the G/A-22018 polymorphism. No linkage disequilibrium was found between the two loci. Only the locus containing the C/T-13910 polymorphism was found in Hardy Weinberg equilibrium. Conclusion: The allelic and genotypic distributions observed in this first genotyping study in a Colombian Caribbean population indicate a distribution pattern different from the one of the North European Caucasians and do not correspond to the lactase persistence prevalence reported for Caribbean populations. Keywords Genetic polymorphism; Alleles; Lactase; Genotype; Frequencies; Genotyping.

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Las frecuencias genotípicas de los polimorfismos C/T-13910 and G/A-22018 en una población caribeña colombiana no corresponden con la prevalencia de lactasa persistencia que se informó en la región Mendoza, Evelyn; Hernández, Adriana Carolina; Wilches, Ricardo; Varela, Lourdes Luz; Villarreal, José Luis; Barrera, Luis Alejandro & Villanueva, Daniel Antonio Resumen Introducción: Los polimorfismos C/T-13910 y G/A-22018, que se localizan corriente arriba del gen de la lactasa son predictores confiables de la persistencia de lactasa en poblaciones derivadas de caucásicos. Conocer la presencia y distribución de esos polimorfismos en otras poblaciones es fundamental para el desarrollo de métodos de diagnóstico de lactasa persistencia y para comprender los mecanismos evolutivos de este fenotipo en seres humanos. Objetivo: Genotipificar los polimorfismos C/T-13910 y G/A-22018 en una muestra de sujetos caribeños colombianos. Materiales y métodos: Los polimorfismos se identificaron mediante la digestión de productos amplificados, que se hizo con Hinf I y Hha I. Se usó el programa Arlequín versión 3.1 para determinar las frecuencias alélicas y genotípicas, el equilibrio de Hardy-Weinberg y el desequilibrio de ligamiento. Resultados: Para el polimorfismo C/T-13910 las frecuencias genotípicas fueron CC (81.4%), CT (18.6%) y TT (0%), mientras que para el polimorfismo G/A-22018 fueron AA (55.5%), GA (45.5%) y GG (0%). No se encontró desequilibrio de ligamiento entre los loci que contienen los polimorfismos y sólo el polimorfismo C/T-13910 está en equilibrio de Hardy-Weinberg en comparación con G/A-22018. Conclusión: Las distribuciones alélicas y genotípicas observadas en este primer estudio de genotipificación en una muestra de la población caribeña colombiana muestra un patrón de distribución diferente del encontrado en poblaciones caucásicas del norte de Europa y no corresponden con la prevalencia de lactasa persistencia que se ha informado en caribeños. Palabras-clave Polimorfismo genético; Alelos; Lactasa; Genotipo; Frecuencias; Genotipificación.

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