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VITAE Academia Biomédica Digital
Centro de Análisis de Imágenes Biomédicas Computarizadas-CAIBC0
ISSN: 1317-987x
No. 35, 2008
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Bioline Code: va08016
Full paper language: Spanish
Document type: Case Report
Document available free of charge
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VITAE Academia Biomédica Digital, No. 35, 2008
en |
Kartagener´Syndrome. A Clinical Case
Agüin, Víctor; Abete, Margely; Agüin, Eduardo & Melendez, Rosa
Abstract
Kartagener's syndrome, also called primary ciliary dyskinesia, is an autosomal recessive genetic entity whose alteration resides in genes 4 and 12. Kartagener’s syndrome is clinically characterized by the triad of chronic sinusitis, bronchiectasis and situs inversus partial or total. Prevalence is reported by 1 case per each 68000 individuals. Diagnosis is done more frequently in the childhood with a clinical picture characterized by recidivated respiratory infections. Although sometimes there may be other non-respiratory symptoms such as deafness or hearing loss and impairment of fertility. The observation of the ciliary structure under electronic microscopy confirmed the diagnosis. A clical case is presented.
Keywords
primary ciliary dyskinesia, bronchiectasis, Kartagener’s syndrome,
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Síndrome de Kartagener: A Propósito de un Caso
Agüin, Víctor; Abete, Margely; Agüin, Eduardo & Melendez, Rosa
Resumen
El síndrome de Kartagener, llamado actualmente discinesia ciliar primaria, es una entidad genética autosómica recesiva cuya alteración reside en los genes 4 y 12. Clínicamente se caracteriza por la tríada de sinusitis crónica, bronquiectasias y situs inversus parcial o total.(1,2) La prevalencia se reporta hasta de 1 por cada 68,000 individuos. El diagnóstico se hace más frecuentemente en la infancia por el cuadro clínico caracterizado por infecciones respiratorias de repetición, aunque en ocasiones puede haber otro tipo de sintomatología no respiratoria como hipoacusia o sordera y alteraciones de la fertilidad. La observación de la estructura ciliar bajo microscopía electrónica corrobora el diagnóstico. (3,4). Se presenta un caso clínico de esta poco frecuente patología.
Palabras-clave
discinesia ciliar primaria, Bronquiectasias. Síndrome de Kartagener
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